Noninvaziv Prenatal Test (NIPT) Nedir?

Noninvaziv prenatal test (NIPT), gebelik sırasında fetüste belirli genetik anormalliklerin taranması için kullanılan ileri bir kan testidir. Anne kanındaki serbest fetal DNA parçacıklarını analiz ederek, Down sendromu gibi kromozom bozukluklarını yüksek doğrulukla tespit edebilir. Bu makalede, NIPT'in ne olduğunu, nasıl çalıştığını, avantajlarını ve sınırlamalarını ele alacağız.

NIPT Nasıl Çalışır?

Gebelik sırasında plasenta, fetüse ait DNA parçacıklarını anne kan dolaşımına salar. Bu serbest fetal DNA, gebeliğin yaklaşık onuncu haftasından itibaren anne kanında yeterli miktarda bulunur. NIPT, anne kanından alınan bir örnekte bu DNA parçacıklarını analiz eder.

Test, ileri sekanslama teknolojileri kullanarak DNA parçacıklarının kromozom kökenini belirler. Belirli bir kromozomdan gelen DNA miktarının beklenen orandan fazla olması, o kromozomun fazla kopyası olduğunu düşündürür. Örneğin, Down sendromunda 21. kromozomun üç kopyası bulunur ve bu durumda 21. kromozomdan gelen DNA oranı artmıştır.

Hangi Durumları Tarar?

NIPT, en yaygın olarak trizomileri tarar. Down sendromu (trizomi 21), Edward sendromu (trizomi 18) ve Patau sendromu (trizomi 13) temel hedeflerdir. Bu durumlar, ilgili kromozomun üç kopya halinde bulunmasıyla karakterizedir ve çeşitli derecelerde zihinsel ve fiziksel anomalilere neden olur.

Bazı genişletilmiş NIPT panelleri, cinsiyet kromozomu anormalliklerini de tarar. Turner sendromu, Klinefelter sendromu ve diğer X veya Y kromozomu anomalileri tespit edilebilir. Fetal cinsiyetin belirlenmesi de mümkündür.

Daha yeni NIPT testleri, belirli mikrodelesyon sendromlarını da taramaya başlamıştır. Ancak bu durumlar için testin doğruluğu daha düşüktür ve klinik fayda tartışmalıdır.

Testin Doğruluğu

NIPT, Down sendromu için yüzde doksanın üzerinde duyarlılığa ve yüzde doksan doksanın üzerinde özgüllüğe sahiptir. Bu, diğer geleneksel tarama testlerinden (birleşik test, üçlü test) önemli ölçüde daha yüksektir. Yanlış pozitif oranı düşüktür, bu da gereksiz invaziv testlerin azalması anlamına gelir.

Ancak NIPT bir tarama testidir, tanı testi değildir. Pozitif sonuç durumunda, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi invaziv testlerle doğrulama gereklidir. Yanlış pozitif ve yanlış negatif sonuçlar olabilir.

Testin doğruluğu, fetal fraksiyon (anne kanındaki fetal DNA oranı) ile ilişkilidir. Düşük fetal fraksiyon, sonuçların güvenilirliğini azaltır. Obezite, erken gebelik haftası ve bazı teknik faktörler fetal fraksiyonu etkileyebilir.

Ne Zaman Yapılır?

NIPT, gebeliğin onuncu haftasından itibaren yapılabilir. Bu, invaziv testlerden daha erken bilgi edinme fırsatı sunar. Test sonuçları genellikle bir ila iki hafta içinde alınır.

Başlangıçta NIPT, ileri anne yaşı veya yüksek riskli gebelikler için önerilmekteydi. Ancak testin yaygınlaşması ve maliyetlerin düşmesiyle, düşük riskli gebeliklerde de kullanımı artmıştır. Birçok ülkede rutin tarama seçeneği olarak sunulmaktadır.

Avantajları

NIPT'in en büyük avantajı noninvaziv olmasıdır. Sadece anne kanından alınan bir örnek yeterlidir ve fetüs için herhangi bir risk taşımaz. Amniyosentez ve CVS gibi invaziv testlerde düşük riskli ancak mevcut düşük riski bulunur.

Yüksek doğruluk oranı, gereksiz invaziv testlerin ve bunlara bağlı anksiyetenin azalmasını sağlar. Erken gebelik haftasında yapılabilmesi, ailelere daha fazla zaman ve seçenek sunar.

Test, çoğul gebeliklerde de uygulanabilir, ancak doğruluk tek gebeliklere göre düşebilir. İkiz gebeliklerde her iki bebeğin de ayrı değerlendirilmesi mümkün olmayabilir.

Sınırlamaları

NIPT, tüm genetik bozuklukları tespit edemez. Yapısal kromozom anormallikleri, gen mutasyonları ve birçok genetik sendrom NIPT kapsamında değildir. Detaylı ultrason ve gerekirse diğer testler bu eksikliği tamamlar.

Sonuç alınamama oranı yüzde bir ila üç arasındadır. Düşük fetal fraksiyon, teknik sorunlar veya belirli maternal durumlar nedeniyle olabilir. Bu durumda testin tekrarı veya alternatif tarama önerilir.

Plasental mozaisizm, yanlış sonuçlara yol açabilir. Plasenta ve fetüsün genetik yapısı her zaman aynı olmayabilir. Bu nedenle invaziv test ile doğrulama önemlidir.

Danışmanlık

NIPT öncesi ve sonrası genetik danışmanlık önerilir. Test öncesi danışmanlık, testin ne anlama geldiğini, neyi taradığını ve neyi taramadığını, olası sonuçları ve seçenekleri anlamaya yardımcı olur. Bilgilendirilmiş onam, test kararının bilinçli verilmesi için gereklidir.

Pozitif sonuç durumunda danışmanlık kritik önem taşır. Sonucun ne anlama geldiği, doğrulama testleri ve mevcut seçenekler aileyle tartışılır. Karar verme süreci, profesyonel destek ve empati gerektirir.

Etik Hususlar

Prenatal tarama testleri, etik tartışmalara konu olmuştur. Bazıları, bu testlerin engelli bireylere yönelik ayrımcılığı teşvik ettiğini savunur. Diğerleri, ailelerin bilgilendirilmiş karar verme hakkını vurgular.

Testin zorunlu olmadığı ve ailelerin testi reddetme hakkına sahip olduğu hatırlatılmalıdır. Her ailenin değerleri ve inançları farklıdır ve kararlar bireysel olmalıdır.

Maliyet ve Erişim

NIPT, geleneksel tarama testlerinden daha pahalıdır. Bazı ülkelerde ve sigorta sistemlerinde kısmen veya tamamen karşılanırken, diğerlerinde cepten ödeme gerekebilir. Maliyet, erişimi sınırlayabilir.

Testin yaygınlaşması ve rekabet, maliyetlerin düşmesine katkıda bulunmuştur. Gelecekte daha geniş erişim beklenmektedir.

Sonuç

Noninvaziv prenatal test, gebelik sırasında fetal genetik taramada önemli bir ilerlemeyi temsil eder. Yüksek doğruluk, erken dönemde uygulama ve noninvaziv yapısı başlıca avantajlarıdır. Ancak bir tarama testi olduğu, tanı testi olmadığı ve sınırlamaları bulunduğu unutulmamalıdır. Genetik danışmanlık, testin anlaşılması ve sonuçların yorumlanması için esastır. NIPT hakkında sorularınız varsa, doğum uzmanınız veya genetik danışman ile görüşerek bireysel durumunuz için en uygun yaklaşımı belirleyebilirsiniz.